MHCI類[基因]缺陷是屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變,使內源性抗原肽轉運受阻,不能與內質網中MHCI類分子結合,影響後者在T細胞表面表達的穩定性,患者外周血CD8+T細胞數量減少,出現功能障礙。
中文名稱 | MHCI類[基因]缺陷 |
英文名稱 | MHC class I deficiency |
定 義 | 屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變,使內源性抗原肽轉運受阻,不能與內質網中MHCI類分子結合,影響後者在T細胞表面表達的穩定性,患者外周血CD8+T細胞數量減少,出現功能障礙。 |
套用學科 | 免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科) |
- 套用學科
- 免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科)